Recentemente, O Imparcial contou a história da pequena Valentina, que aos cinco meses de idade foi diagnosticada com AME (amiotrofia muscular espinhal), e da luta da família para arrecadar R$ 12 milhões para que ela tome, o mais rápido possível, uma medicação que pode ser considerada como o mais próximo da cura. Ontem, a família da bebê contou à reportagem que uma decisão da Justiça foi favorável à criança, e determinou que o Estado, em 20 dias, tome as providências necessárias para fornecer a medicação, que é considerada a mais cara do mundo.
Da decisão ainda cabe recurso por parte do Estado.
De acordo com a mãe da bebê, Luciana Matricardi Domingues Brandini, a notícia da decisão chegou na noite de segunda-feira, como resultado de uma ação judicial junto ao MPE (Ministério Público Estadual). “Em paralelo à campanha que estamos fazendo para arrecadar os R$ 12 milhões, estávamos com este processo, que teve agora um resultado favorável para nós. Estamos extremamente felizes, um pouco inseguros por não ser uma decisão definitiva, mas com esperança”.
Por sua vez, a Procuradoria Geral do Estado de São Paulo informa que o Estado ainda não foi citado da ação judicial. Acrescenta que o medicamento Zolgensma é de altíssimo custo e não faz parte da lista definida pelo Ministério da Saúde para distribuição na rede pública. “O governo de São Paulo adotou todas as medidas para que pacientes desta doença rara que necessitem adquirir o medicamento Zolgensma tenham isenção de ICMS [Imposto sobre Circulação de Mercadorias e Serviços] permanente. Para isso, conforme determinado pelo Tribunal de Contas do Estado, enviou à Assembleia Legislativa, um projeto de lei que, após apreciação do legislativo, a Lei 17.2
Após a repercussão do caso, diversas foram as mensagens de leitores interessados em ajudar e conhecer mais sobre a doença de Valentina e o motivo de o medicamento ser tão caro, porém, tão necessário. Por isso, a médica que acompanha a bebê, Carolina de Souza Thimoteo Gonçalves, que cuida da parte de pediatria e neurologia infantil, deu uma entrevista exclusiva a este diário para explicar mais sobre o caso.
De acordo com a médica, a AME é causada pela mutação de um gene que impede que seja produzida uma proteína essencial para as células que controlam os nossos músculos e permite que eles possam contrair.
“É uma doença caracterizada por um processo degenerativo do corno anterior da medula espinhal, responsável por vias descendentes motoras, incluindo os núcleos motores de porções mais altas da medula”.
A incidência populacional da doença é de cerca de quatro a 10 para 100 mil nascidos vivos, o que a torna uma doença rara. “A AME é classificada em quatro tipos, dependendo da mutação encontrada. A de tipo um, também conhecida como doença de Werdnig-Hoffman, é a mais frequente e a mais severa, que é o tipo que a Valentina apresenta”.
De acordo com Carolina, entre os sintomas mais comuns estão: fraqueza muscular generalizada; dificuldade respiratória; e dificuldade para mamar e engolir. Além disso, ela afirma que na apresentação clinica de fraqueza muscular generalizada, há a perda dos reflexos tendinosos profundos. “Crianças com AME do tipo um não sentam sem suporte, não andam, não movimentam membros ou cabeças e não deglutem de modo apropriado. Assim, necessitam de suporte ventilatório e nutricional através da gastrostomia ou sonda”, afirma a médica.
Ela expõe ainda que todas essas manifestações não apenas colocam as crianças em condições de vida “extremamente limitada”, como geram uma constante ameaça de morte. “De fato, a extensa maioria das crianças falece por causas respiratórias. Avanços nas medidas de suporte vêm aumentando a expectativa de vida, mas, ainda sim, temos uma inaceitável taxa de mortalidade que chega a 65% até o segundo ano de vida”.
Chegou-se à possibilidade de ser AME tipo um para a Valentina, segundo a médica, devido à história apresentada e o exame físico. Isso porque, a mãe relatava que a criança era “muito molinha e tinha dificuldades de se movimentar, e que não era como outros bebês da idade dela”. Com a suspeita em mãos, a médica afirma que imediatamente pensou em realizar a pesquisa genética específica para AME, sendo que a coleta do exame se dá através da mucosa bucal, quando o material é enviado para laboratório especializado e o diagnostico feito depois de 60 dias. “O fato da AME evoluir progressivamente, e rapidamente, faz com que o diagnóstico preciso seja imprescindível, pois crianças sem o tratamento adequado podem ir a óbito antes do primeiro ano de vida”.
Por se tratar de uma condição clínica neurodegenerativa progressiva, os tratamentos disponíveis antes eram os paliativos, auxiliando apenas na qualidade de vida, porém, sem tratar a doença. Atualmente, no entanto, a médica afirma que os estudos têm apresentado como alvo terapêutico principal as modificações genéticas, modificando assim o DNA e tratando a doença. “O Zolgensma® [remédio que custa R$ 12 milhões], foi recentemente liberado pela Anvisa [Agência Nacional de Vigilância Sanitária], e é uma terapia gênica, com a indicação para o tratamento de pacientes pediátricos abaixo de dois anos de idade com atrofia muscular espinhal”.
Este tratamento atualmente é considerado como a medicação que está mais próxima da cura, já que com o tratamento, após um processo extenso de reabilitação, a expectativa da pediatra é que Valentina recupere boa parte de seus movimentos, o que possibilitaria melhora significativa na sua qualidade de vida e na sua autonomia, além de possibilitar sua sobrevivência.
A médica lembra que o grande diferencial do Zolgensma, de R$ 12 milhões, é que ele produz uma cópia saudável do gene, produzindo a proteína responsável por manter a função dos músculos, tendo assim a função de curar a doença. Esta é uma medicação tomada em dose única, por via endovenosa.
Hoje, Valentina faz uso de uma medicação chamada Nusinersena (Spiranza®), que também é uma medicação de terapia genética que age na sobrevida do gene do neurônio motor, tendo o objetivo de retardar os efeitos da falta de proteína, o que permite que a criança recupere alguns movimentos, mas apenas atrasa o processo. “A medicação Spiranza é aplicada em ambiente hospitalar através da punção lombar, onde são realizadas quatro doses de ataque e após doses de manutenção de quatro em quatro meses pelo resto da vida”. Esta também é uma medicação que apresenta alto custo.
Doe e participe da campanha da Valentina
Intitulada de “12 milhões de pessoas doando R$ 1”, os pais disponibilizaram diversos meios para que os interessados possam contribuir. São eles:
- Pix
422.430.448-11
- Vaquinha online:
Site: http://vaka.me/1505194
Nome: Valentina Domingues Brandini
CPF: 583.710.098- 95
- Banco do Brasil
Agência: 97-3
Conta-poupança: 250498-7
Variação: 51
- Bradesco
Agência: 2044
Conta-poupança: 1000837-9
- Itaú
Agência: 5794
Conta-poupança 06873-3/500
- Nubank (conta no nome da mamãe)
Agência: 0001
Conta corrente: 32439110-0
Luciana Matricardi
CPF: 422.430.448-11
- Instagram:
@cureavalentina
Foto: Cedida
Valentina foi diagnosticada com AME aos cinco meses de vida
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